Vigtigste Bronkitis

Genetisk diagnose af cystisk fibrose. Analyse af CFTR-genet (25 mutationer)

En omfattende genetisk undersøgelse, der giver os mulighed for at identificere de 25 mest almindelige CFTR-genmutationer i Rusland, hvilket fører til udviklingen af ​​en alvorlig arvelig sygdom i cystisk fibrose.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Venøst ​​blod, bukkalt (bukkalt) epitel.

Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?

Ingen særlig træning krævet.

Generel information om undersøgelsen

Cystisk fibrose (synonym - cystisk fibrose) er en af ​​de mest almindelige autosomale recessive arvelige sygdomme hos mennesker. Det er kendetegnet ved dysfunktion i epitel i luftvejene, tarmene, bugspytkirtlen, sved og kønskirtler.

Cystisk fibrose er forårsaget af mutationer i cystisk fibrose transmembran regulator (CFTR) genet, som koder for et ATP-bindende protein, der danner en kanal for klorioner i cellevæggene. Mutationer fører til afbrydelse af transporten af ​​elektrolytter og klorioner gennem membranerne i epitelceller, hvilket ledsages af øget sekretion af tykt slim og blokering af udskillelseskanaler i forskellige kirtler.

Der er flere former for cystisk fibrose:

  • blandet (åndedrætsorganerne og fordøjelseskanalen påvirkes samtidigt);
  • bronkopulmonal (hovedsagelig luftvejene er påvirket);
  • tarm (hovedsageligt mave-tarmkanalen er påvirket)
  • intestinal obstruktion af mekonium;
  • atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler med ekstern sekretion.

I øjeblikket stilles diagnosen cystisk fibrose i Den Russiske Føderation til en af ​​9.000 nyfødte (til sammenligning: i Europa diagnosticeres cystisk fibrose med en frekvens på 1: 2.000 - 3.000 nyfødte). Imidlertid er formen for massescreening af nyfødte, der er vedtaget i Rusland, ufuldkommen og tillader undertiden ikke detektering af sygdommen på det prækliniske stadium..

Hver celle i vores krop har to kopier af CFTR-genet. Et eksemplar kommer fra faderen, og det andet fra moderen. Sygdommen ved cystisk fibrose er autosomal recessiv, dvs. den udvikler sig kun, hvis barnet modtager et mutant CFTR-gen fra både faderen og moderen. Samtidig lider forældre, der har normale anden kopier af CFTR-genet, ikke af cystisk fibrose og ved undertiden ikke engang om dets transport. Ifølge statistikker er hver 25. person i den europæiske befolkning i gennemsnit bærer af CFTR-genmutationer.

Der er cirka tusind forskellige mutationer i CFTR-genet. De forekommer ved forskellige frekvenser i forskellige populationer. Nogle genabnormiteter har muligvis ikke nogen manifestationer. Men de fleste af mutationerne forårsager en patologisk effekt, da det fører til en dysfunktion af proteinet.

Denne omfattende undersøgelse omfattede en analyse af CFTR-genet for 25 mutationer, der er mest almindelige i Den Russiske Føderation, Østeuropa og Skandinavien og er forbundet med udviklingen af ​​alvorlige kliniske former for cystisk fibrose. Undersøgelsen gør det muligt at opdage op til 95% af alle mulige patienter, hvilket væsentligt overstiger den opløsning af screening, der er godkendt i Rusland.

Undersøgelsen hjælper ikke kun med at bekræfte eller benægte diagnosen cystisk fibrose, men også til at afsløre transporten af ​​mutationen hos raske mennesker. Det er især vigtigt at udføre genetisk test i familier, hvor der er patienter med cystisk fibrose, da et par, hvor begge forældre er bærere af mutationerne, har 25% chance for at få et sygt barn.

Indtil nu betragtes cystisk fibrose som en uhelbredelig sygdom, men tidlig diagnose og tilstrækkelig terapi forbedrer sygdommens prognose betydeligt og forlænger patientens liv..

Liste over mutationer i CFTR-genet under undersøgelse:

Test for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en almindelig sygdom af genetisk art, der ledsages af skader på kirtlerne ved ekstern sekretion af de vigtigste indre organer..

Ofte forstyrres udskillelsen af ​​udskillelseskirtlerne i fordøjelsessystemet og luftvejene. Diagnose af cystisk fibrose spiller en vigtig rolle i prognosen for livet for børn, der lider af denne sygdom..

Anamnese

Metoder til diagnosticering af cystisk fibrose er baseret på visse faktorer. Disse inkluderer:

  • bronchopulmonal proces af kronisk karakter;
  • specifikt gastrointestinalt syndrom
  • øget hastighed af elektrolytter i sved;
  • familien har nære slægtninge, der lider af cystisk fibrose.

Før der udføres en laboratorietest for cystisk fibrose, kræves en familiehistorie. Lægen afklarer oplysninger om tilstedeværelsen af ​​denne sygdom i familien, dødsfald hos nyfødte i de første 12 måneder af livet.

Før lægen ordinerer, hvilke tests der skal tages for en patient, hvis der er mistanke om cystisk fibrose, undersøger lægen ham. Hyppige symptomer på sygdommen er hurtig vejrtrækning, tør og fugtig rales ved auskultation..

Svedeprøver

Laboratoriesvedtest er en af ​​de mest informative diagnostiske teknikker. Dets essens ligger i at bestemme mængden af ​​klorioner i patientens svedesekretion. Normalt overstiger dette niveau ikke 40 mmol / l. Iontoforese med pilocarpin udføres før prøven.

Hvis den opnåede indikator er mere end 60 mmol / l, betragtes resultatet af svedetest positivt, over 90 mmol / l er en pålidelig diagnose. I dette tilfælde såvel som i tilfælde af at opnå et tvivlsomt resultat skal prøven tages igen..

Laboratorieforskning

Analysen for cystisk fibrose inkluderer et laboratorieundersøgelse af afføring, hvor minimal aktivitet eller fuldstændigt fravær af amylase, lipase og andre bugspytkirtlenzymer i duodenalt hulrum afsløres.

Dette indikerer manglen på de eksokrine funktioner i bugspytkirtlen. En obligatorisk del af diagnosen cystisk fibrose er undersøgelsen af ​​koncentrationen af ​​chymotrypsin og elastase-1 i afføringen..

En indikator på 500 μg / g af testmaterialet betragtes som normal. Et fald i denne indikator er grunden til at ordinere substitutionsbehandling med enzympræparater..

Tilstedeværelsen af ​​fedtsyrer i afføringsprøver bestemmes også. Normalt bør dette tal ikke overstige 20-25 mmol / l. Hvis der er mistanke om cystisk fibrose, er en generel blodprøve obligatorisk med det formål at bestemme mængden af ​​hæmoglobin og erythrocytter..

Radiografi og undersøgelse af funktionen af ​​ekstern respiration

Diagnose af en genetisk lidelse inkluderer en røntgenstråle for at hjælpe med at bestemme fortykningen af ​​bronchialvæggene samt luftighed i lungevævet. Atelektase af lapper og segmenter af lungerne betragtes som et vigtigt kriterium..

Undersøgelsen af ​​funktionerne ved ekstern åndedræt giver dig mulighed for at bestemme sværhedsgraden af ​​beskadigelse af åndedrætsorganerne såvel som reaktionen mellem bronkier og bronkodilatatorer.

Genetiske analyser

Diagnose af cystisk fibrose er umulig uden en DNA-test, der betragtes som den mest specifikke og følsomme. En falsk diagnose er mulig i 0,5-2,5% af tilfældene. Genetisk test er ekstremt dyrt.

Metoder til prænatal og neonatal diagnostik

Når et barn med cystisk fibrose fødes, øges sandsynligheden for, at efterfølgende børn også arver sygdommen med 25%. I sådanne tilfælde udføres en DNA-test, der gør det muligt at identificere sygdommen selv i prænatalperioden. Diagnosen udføres 9-12 ugers graviditet.

Ved 18-20 ugers svangerskab udføres en prænatal DNA-undersøgelse for at bestemme isoenzymerne af alkalisk tyndtarmsphosphatase fra fostervæsken. På barselshospitalet screenes barnet for at undersøge niveauet af immunreaktivt trypsin i blodet. Testen gentages i 4. uge i barnets liv..

Differentielle diagnosemetoder

Differentiel diagnose er også meget vigtig, når der er mistanke om cystisk fibrose. Det skal skelnes fra sådanne sygdomme:

  • AIDS;
  • kakeksi;
  • kronisk pancreatitis;
  • dysfunktion i binyrebarken af ​​den kroniske type eller deres insufficiens;
  • Anoreksi;
  • hypothyroidisme.

Patienter med mistanke om cystisk fibrose står ofte over for spørgsmålet om, hvor de skal testes og få en nøjagtig diagnose, fordi svedtest og DNA-test udføres i specialiserede medicinske centre.

Diagnose af cystisk fibrose er et sæt foranstaltninger, der sigter mod at identificere en alvorlig genetisk sygdom i de tidlige stadier af udviklingen, inklusive den prænatale periode for barnets udvikling.

Analyser for cystisk fibrose

Læsetid: min.

Generel blodanalyse

Komplet blodtal (CBC) er en laboratoriediagnosticeringsmetode, der indebærer:

  • Tælling af blodlegemer af alle typer (røde erytrocytter, hvide leukocytter og blodplader) og undersøgelse af deres egenskaber (størrelse, form osv.),
  • Udarbejdelse af en leukocytformel (procentdel af antallet af leukocytter af alle former).
  • Bestemmelse af mængden af ​​hæmoglobin (Hb) i en volumenhed.
  • Sammensætning af forholdet mellem massen af ​​alle blodlegemer og dets plasma (hæmatokrit).
ServicenavnPris
Lager! Indledende konsultation med en reproduktiv specialist og ultralyd0 gnid.
Indledende konsultation med en reproduktolog, Ph.D. Osina E.A..RUB 10.000.
Genetikerkonsultation via Skype eller telefon2500 rubler.
Gentagen genetisk høring2500 rubler.
Indledende konsultation med en genetiker (Konsultation med en genetiker - identificering af risikoen for at få et barn med arvelige sygdomme)3.500 rubler.
Konsultation med en genetiker inden PGD3300 gnid.
Vistara test (Natera)78.000 RUB.
Vistara test i forbindelse med Panorama Basic (Natera)95 550 rbl.
Vistara test i forbindelse med Panorama udvidet (Natera)107 250 gnid.
Ikke-invasiv prænatal undersøgelse af fosteret for aneuplodia (PANORAMA)33 900 gnid.
Ikke-invasiv prænatal undersøgelse af fosteret for aneuploidi + panel af mikrodeletioner (PANORAMA)47 500 gnid.
Cytogenetisk undersøgelse af abortmateriale (24 kromosomer, aGGH)15.000 rubler.
ANORA test cytogenetisk analyse af abort (Natera)53.200 RUB.
Prænatal kompleks 10-13 uger (fri b-underenhed af humant choriongonadotropin (fri b-hCG, fri b-hCG)2100 rubler.
Prænatal kompleks 14-20 uger (Humant choriongonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, humant choriongonadotropin, HCG)2.400 gnid.
Horizon 4 Panel (Natera)27 300 gnid.
Horizon Panel 27 (Natera)31.200 RUB.
Horizon 106 Panel (Natera)42 900 gnid.
Horizon 274 Panel (Natera)50 700 gnid.
Foreløbig fase af PGT for bærere af monogene mutationer (blod med EDTA)112.500 rubler.
PGT monogene sygdomme (op til 8 embryoner)187.000 rubler.
PGT til 24 kromosomer under PGT af en monogen sygdom (1 embryo)20.000 rubler.
Præimplantation genetisk testning af 24 kromosomer (1 embryo) gratis genetisk konsultation baseret på resultaterne af PGT23.000 rubler.
Preimplantation genetisk hurtig diagnose for 24 kromosomer (1 embryo)RUB 48.000.
Præimplantation genetisk testning af 24 kromosomer - for hvert ekstra embryo, startende fra 3.20.000 rubler.
Præimplantation genetisk test 24 kromosomer + translokation (op til 2 embryoner)72.000 rubler.
Præimplantation genetisk test 24 kromosomer + translokation (for hvert ekstra embryo, startende fra 3)35.000 rubler.
Præimplantation genetisk testning af stuntede embryonerRUB 60.000.
Klargøring af embryoner til gentagen genetisk testning10780 gnid.

Få en gratis lægekonsultation

Resultaterne af en generel blodprøve for cystisk fibrose

I den generelle analyse af blodet fra en patient med cystisk fibrose er det muligt at bestemme de ikke-specifikke afvigelser i normen. Disse inkluderer: et samlet fald i antallet af røde blodlegemer, Hb-niveau og antallet af hvide blodlegemer.

Med udviklingen af ​​komplikationer i form af purulent-obstruktiv bronkitis eller lungebetændelse ændres indikatorerne for den generelle blodprøve: niveauet af leukocytter øges, erytrocytsedimenteringshastigheden (ESR).

Screeningsdiagnostik - immunreaktivt trypsinogen

For at identificere latente former for denne patologi hos børn, herunder spædbørn, anvendes specielle screeningstest. Til en vis grad svarer denne diagnostiske metode til bestemmelse af trypsin i afføring, men i dette tilfælde anvendes en blodprøve til at diagnosticere cystisk fibrose.

Essensen af ​​denne metode består i at tage en lille mængde af barnets blod og måle niveauet af et enzym i fordøjelsessystemet - immunreaktivt trypsinogen. Dette enzym er også til stede hos raske børn, men hos børn med cystisk fibrose er niveauet meget højere..

Normale værdier af immunreaktivt trypsinogen hos børn:

Alder, årImmunreaktiv
trypsinogen, μg / l
Ved fødslen23,3 ± 1,9
0 - ½31,3 ± 5,4
½ - 137,1 ± 6,9
1329,8 ± 1,8
3 - 528,3 ± 3,2
5 - 735,7 ± 3,6
7 - 1034,9 ± 2,2

Genetisk analyse for cystisk fibrose

Verifikation af diagnosen sker baseret på resultaterne af en sådan undersøgelse som en genetisk analyse for cystisk fibrose. Det registrerer forskellige varianter af mutation (ændringer) af CFTR-genet.

Analyse for cystisk fibrose

Genetisk skade på de eksokrine kirtler opstår med cystisk fibrose. Dette er en farlig patologi, hvor den forventede levetid er meget kort. På nuværende tidspunkt er denne periode steget til 40 år med positiv dynamik i processen med vedligeholdelsesbehandling. Grundlaget for en gunstig prognose er en rettidig og pålidelig analyse for cystisk fibrose, som inkluderer en række komplekse undersøgelser og tests..

Find ud af mere om cystisk fibrose her.

Hvornår udføres diagnosen

Sygdommen opstår i en autosomal recessiv arvemåde, forekommer i et forhold på 1 til 25 (et sygt spædbarn ud af 2500 børn). I cystisk fibrose forstyrres overførslen af ​​ioniske proteinforbindelser gennem epitelceller, på grund af hvilke viskositeten af ​​sekretionen øges i de eksokrine kirtler. Mere end 2000 typer genmutationer er blevet identificeret, hvor der er vanskeligheder med udstrømning og evakuering af slim.

Som et resultat oplever patienten komplikationer - udskillelseskanalerne udvides, vævets atrofi og fibrose udvikles. Tarmens og bugspytkirtlens funktion falder, og respirationssvigt opstår. Sklerotiske formationer dannes i organerne, ciliærlaget ødelægges i bronkierne. Atelektase og emfysem er ofte efterfølgende manifestationer..

Med den konstante ophobning af sekreter skabes gunstige betingelser for udvikling og reproduktion af bakteriekolonier. Ødelæggelse forværres ved eksponering for patogener. Organernes vægge tykner, og cystose udvikler sig i kanalerne. Leveren lider af protein- og fedtmangel, med yderligere komplikationer trænger infektionen ind i blodbanen, hvilket fører til forekomsten af ​​lymfocytiske infiltrater.

Diagnosen hos børn under et år stilles på baggrund af et af følgende kriterier:

  • Dårlig vægtforøgelse hos nyfødte med normal appetit
  • Kronisk diarré eller forstoppelse med øget kropsfedt og karakteristisk fedt lugt
  • Salt med smagende hud
  • Tarmobstruktion på grund af ophobning af mekoniummasser
  • Tilstedeværelsen af ​​pancreatitis
  • Patologisk oppustethed
  • Hvæsen, hvæsen og hosten uden sputumudledning
  • Langvarig manifestation af gulsot hos nyfødte
  • Malabsorption
  • Rektal prolaps
  • Forgiftning
  • Vaskulært mønster på maven
  • Varme.

Hos små børn kan udviklingen af ​​bronchiectasis, dannelsen af ​​næsepolypper, bihulebetændelse observeres. Hos unge diagnosticeres omfattende skader på åndedrætssystemet op til pneumothorax og blødning. Diabetes, distal obstruktion, cirrotiske manifestationer er ofte forbundet. Mænd lider af infertilitet. I fremtiden opstår deformation af fingerspidserne - falangerne tykner.

Diagnostiske teknikker

Hvis familien tidligere har haft tilfælde af cystisk fibrose hos et af børnene, eller begge forældre er bærere af det muterede gen, udføres en speciel test på et tidligt stadium af graviditeten. Det giver dig mulighed for at identificere det defekte gen selv under intrauterin udvikling..

Invasiv diagnostik

Der er flere metoder til opnåelse af føtale væv og celler til forskning. Samlingen udføres, hvis der er mistanke om genetiske abnormiteter på det kromosomale niveau. Test er opdelt i følgende typer:

Korinobiopsy

Chorionisk villusprøveudtagning for at opdage arvelige patologier. Før diagnose er det nødvendigt at gennemgå en ultralydsundersøgelse for at afklare graviditetens varighed. Proceduren udføres i en periode på 10-12 uger. Derudover finder lægen data om barnets hjerterytme, korinlokalisering, længde og norm for livmoderhalskanalen..

Driftsområdet gennemgår standardbehandling. Testen udføres uden anæstesi.

For at opnå optimal information vælges to typer adgang. Den første er den transabdominale teknik, som involverer brug af en speciel adapter. Dette giver dig mulighed for at styre stien til værktøjet og dybden af ​​dets indgang. Påføring af en enkelt 0,2 mm nål er placeret langs chorionmembranen. To-nål-teknikken er mere perfekt, da testen udføres med en leder og intra-biopsi-enhed.

Hvis korionen er lokaliseret på livmoderens bageste væg, og adgangen til den er vanskelig, kræves en transcervikal metode. Under proceduren anvendes et kateter med en fleksibel guide, som giver dig mulighed for sikkert at udvide væggene. Efter introduktionen af ​​næringsmediet tages materialet. For pålidelige resultater kræves ca. 5 g chorin villi. Hvis det første forsøg mislykkes, skal du gentage testen. Truslen om ophør af graviditet kan øges efter den tredje procedure.

Hver fjerde patient kan opleve komplikationer. Spotting observeres undertiden. Normalt stopper de alene efter et par dage. Stigningen i niveauet af phytoproteinforbindelser i blodet er ubetydelig, indikatoren gendannes med 16-18 ugers graviditet. Risikoen for at udvikle infektiøse læsioner er minimal, ca. 0,3% af tilfældene.

Cytogenetisk biopsi

En anden undersøgelsesmetode, der giver dig mulighed for at finde ud af organets tilstand, der sikrer det ufødte barns liv. Under placentocentese tages væv til en prøve. Partiklen behandles under specielle betingelser med reagenser for at opnå information om kromosomsættet. Testen udføres i graviditetens anden trimester, manipulationer varer et par minutter, mens der ikke er nogen smerte.

En ultralydssensor påføres maven for at læse information. En tynd nål indsættes i livmoderhulen. Efter fjernelse af vævet tages det ud. Risikoen for graviditetsafbrydelse er ubetydelig.

Med de samme manipulationer er det muligt at udføre en test for at bestemme fostervandens tilstand. Til fostervandsreduktion kræves en adapter til at kontrollere indsættelsesdybden og nålebanen.

Cordocentesis test

Proceduren er en metode til opnåelse af blod fra navlestrengsregionen for at identificere arvelige patologier. Denne undersøgelse giver pålidelige data, mens barnet ikke føler påvirkningen. Manipulationer udføres ved at punktere et bestemt område af maven og tage fra 1 til 5 ml blod. En nøjagtig analyse hjælper ikke kun med at identificere cystisk fibrose, men giver også information om stofskifte, den kromosomale komponent. Operationen udføres, hvis det er nødvendigt at bekræfte genetiske abnormiteter. Prænatale testmetoder reducerer risikoen for patologier og handicap hos børn.

Nyfødt screening

Dette er en af ​​de vigtigste tidlige diagnosemetoder, der sigter mod at øge varigheden og livskvaliteten for patienter, der lider af muviscidose. Analysen kan tages mens du stadig er på hospitalet, blodprøven til neonatal screening udføres i fire faser:

  • Den første udføres i forhold til alle nyfødte uden undtagelse. På dag 4-5 eller 6-7 (hos for tidligt fødte børn) tages blod. Tørret udstrygning efter indholdet af immunreaktive trypsinelementer. Normalt er indikatoren 70 mg / ml.
  • Hvis niveauet øges, gentages testen fra 21 til 28 dage. Hos et sundt barn overstiger parameteren ikke 40 mg / ml. Hos patienter med cystisk fibrose er denne værdi mere end 70 mg / ml. Det skal bemærkes, at den indledende undersøgelse kan give et negativt resultat, som ændres ved gentagen blodprøveudtagning.
  • Den tredje fase er baseret på resultaterne af svedtesten. Udføres også på barselshospitalet.
  • Det fjerde trin er DNA-forskning, som kræves, når der opnås grænsedata..

Hvis der opnås et positivt resultat, ordinerer lægen øjeblikkelig behandling. Et tillidsforhold mellem en forælder og en børnelæge er ekstremt vanskeligt at opbygge. Derfor forsøger eksperter at gøre alt for at undgå fejl, når de opdager falske indikatorer..

Prøver af svedkirtler

Efter en dobbelt stigning i niveauet af trypsnin-stoffer, der er påvist under neonatale tests, udføres følgende diagnose. En af de mest pålidelige og pålidelige metoder er undersøgelsen af ​​indholdet af svedkirtlerne. Analysen kan tages fra børn, der starter fra 2 dage.

Metoden indebærer bestemmelse af niveauet af natrium- og chloridelementer i svedevæsken. Hos patienter med cystisk fibrose er indikatoren 3-4 gange højere end normalt. Da nyfødte endnu ikke er i stand til at udskille en tilstrækkelig mængde sekretion, skal testen gentages.

Proceduren tager 45-60 minutter. Ingen specifik forberedelse er påkrævet, diagnosen udføres om morgenen inden fodring. Området, der skal undersøges, forrenses og tørres. Lægen skal provokere frigivelsen af ​​væske med et lægemiddel, der påføres huden. Dernæst påføres to gaze-tamponer på dette område, der absorberer fugt. En af dem er gennemblødt i saltvand, den anden i pilocarpin. Begge elektroder er forbundet med elektroder, gennem hvilke lavfrekvente impulser tilføres. Fornemmelserne er normalt smertefri, patienten kan kun føle sig kildende. Hvis barnet er urolig, påføres ikke bandagerne korrekt, der er en brændende fornemmelse.

Efter 10 minutter fjernes tamponerne. Rødme på integrationen er et normalt fænomen, der forsvinder inden for få timer. Et stykke papir eller et reagensglas påføres teststedet, som lægen ordner med et gips eller voks, hvilket hjælper med at undgå fordampning. Efter en halv time placeres en beholder med svedevæske i en forseglet beholder.

Til undersøgelsen er det nødvendigt at finde ud af massen af ​​den opnåede prøve, så er der allerede givet en test for niveauet af chlorid og natriumstoffer. Indikatoren er normal - 40 mmol / l. Med et positivt resultat er det mere end 60 enheder. Ledningsevne-parameteren hos raske børn er 60-75 mmol / l hos patienter - over 80. Hvis der ikke findes abnormiteter, men andre tests viser tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose, er patienten under observation i et år.

Coprogram

Fødevareblandingen passerer gennem hele fordøjelsessystemet og omdannes til afføring i tarmene. Langs ruten frigives og absorberes næringsstoffer. Ved afføringens sammensætning kan man bedømme om krænkelser af organers funktionalitet. Det anbefales ikke at samle indholdet fra bleen; det er bedre at bruge en film eller en olieklæde til disse formål. Forstoppelse bruger et gasevakueringsrør.

Ældre børn placeres i gryden, men det er vigtigt, at der ikke kommer urin i den. Giv forstoppelse ikke barnet afføringsmidler eller sæt stearinlys. I et par dage er det vigtigt at følge en diæt - ikke at introducere fødevarer med et farvestof i kosten, du skal stoppe med at tage medicin og enzymer. Bedre at tage testen opnået under afføring om morgenen.

Når der undersøges i fæces, findes steatorrhea, hvilket indikerer en nedsat sekretion af kirtlerne. Hos raske børn er elastaseindekset normalt, det er 500 μg / g, med cystisk fibrose reduceres denne parameter med 80-90%. Proteolytisk aktivitet øges.

Undersøgelse af næsehulen

Dette er en anden test for at bestemme koncentrationen af ​​chlorid og natriumstoffer i slimhinderne. Det er nødvendigt, når det er nødvendigt at bekræfte data om svedeanalyse og information om genetiske abnormiteter. Diagnosen er ret smertefuld, den udføres sjældent. Patienten modtager beroligende midler, inden proceduren påbegyndes.

Under proceduren indsættes elektroder i næseåbningerne, hvorigennem en lavfrekvent puls sendes. Der er en nål i barnets underarm, som er forbundet til udstyret. Resultatet er en afklaring af forskellen mellem sved i slimhinderne og epidermis. Normalt varierer indikatoren mellem 5 og 35 mV, med cystisk fibrose overstiger den 40-90 mV.

Andre teknikker

Undersøgelse af patienter indebærer anvendelse af en række andre diagnostiske tests:

  • Røntgenbilleder viser fortykkelse af bronkialvæggene, tilstedeværelsen af ​​sklerotiske læsioner og atelektase. Hullerne er blokeret, evakueringen af ​​sputum er vanskelig eller umulig, hvilket manifesterer sig i mørke pletter på billedet.
  • Spirometri udføres for patienter fra 5 år. Diagnostik giver dig mulighed for at bestemme volumen og hastighed på vejrtrækning, lungernes vitale kapacitet. Derudover bestemmes kroppens svar på indtagelse af dilatatorer og hensigtsmæssigheden af ​​deres udnævnelse..
  • Bronkoskopi er en yderligere teknik, der involverer undersøgelse og vurdering af tilstanden af ​​slimhinderne i åndedrætssystemet. Ofte udført med hæmoptyse, giver det dig mulighed for at bestemme graden af ​​obstruktion. Nogle gange krævet til sputumopsamling.

Prognose og forebyggelse

Videnskabelig forskning sigter mod muligheden for at forbedre livskvaliteten og forlænge den for patienter, der lider af cystisk fibrose. Nye terapiordninger og metoder til kirurgisk indgreb er under udvikling. Chancen for en gunstig prognose øges. Men alle medicinske procedurer er ineffektive uden fuld og pålidelig diagnostik. Jo tidligere sygdommen opdages, dens specificitet, forløb og udviklingsstadium, jo ​​længere vil patienten leve.

Forebyggende foranstaltninger består kun i konstant observation og kontrol af læger under overholdelse af alle anbefalinger. Det er umuligt at forudsige udviklingen af ​​patologi under graviditetsplanlægning. Hvis familien har haft tilfælde af sygdommen hos børn, eller begge forældre er bærere af det muterede gen, øges risikoen for cystisk fibrose hos det ufødte barn mange gange.

Hvilke tests for cystisk fibrose findes?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, hvis udvikling udløses af et muteret CFTR-gen placeret i humant DNA placeret på den forreste arm af det syvende kromosom. Det defekte gen forårsager forstyrrelser i transporten af ​​klorioner over cellemembranen i de eksokrine kirtler (ekstern sekretion). I dag er sygdommen uhelbredelig, men på samme tid er der konstante udviklinger i midlerne til at bekæmpe den. Hvis tilbage i 80'erne i sidste århundrede overlevede patienter med cystisk fibrose i gennemsnit op til ti år, i dag når den forventede levetid 30, undertiden flere år. For at diagnosticere sygdommen er der mange tests, der giver dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af ​​et defekt gen, både før fødslen eller i de første år af et barns liv og når som helst han vokser op.

Hvordan cystisk fibrose overføres og udvikles?

Et defekt gen, der koder for et protein, der er en transmembranregulator af cystisk fibrose, overføres fra forælder til barn:

  • hvis begge partnere til et par er bærere af det defekte gen, vil børnene i 50% af tilfældene også erhverve det, i 25% vil de blive født syge og med samme sandsynlighed blive født sunde;
  • hvis det defekte gen kun er til stede i DNA'et hos en af ​​partnerne i et par, er sandsynligheden for at få et sundt barn og en baby, der også er dets bærer, den samme.

Genetisk information lagres i embryonets DNA fra befrugtningstidspunktet. Og allerede da er det forudbestemt, om et barn vil blive født syg eller sundt, eller om han vil blive bærer af et defekt gen og bringe hans efterkommere i fare.

Når man planlægger et barn, er det først og fremmest nødvendigt at tage analysen for cystisk fibrose hos par, hvor en af ​​partnerne er syg eller bærer et defekt gen. Desuden er en særlig analyse for cystisk fibrose nødvendig for par, hvis nogen af ​​partnerne har slægtninge med en sådan diagnose..

Symptomer på cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose hos børn kan manifestere sig både umiddelbart efter fødslen og i de første leveår. Mindre ofte observeres de første tegn på sygdommen i en senere alder. Det vigtigste symptom på cystisk fibrose hos nyfødte er tarmobstruktion - meconium ileus. Meconium er babyens oprindelige afføring, der forlader de første timer eller dage af hans liv. På grund af den øgede tæthed og øgede viskositet af mekonium danner det en prop i tarmlumen. Dette får den nyfødte til at kaste op og oppustethed. I dette tilfælde har barnet brug for hurtig lægehjælp..

Oftest vises de første symptomer på cystisk fibrose hos børn, inden de fylder tre år. Blandt de vigtigste tegn på en sygdom, der fortsætter med forstyrrelser i fordøjelses- og bronkopulmonale systemer, kan det bemærkes:

  • alt for salt hudsmag
  • utilstrækkelig vægtøgning (mens appetitten ikke kun kan vare, men også øges);
  • kronisk diarré, fidal afføring og højt fedtindhold i dem
  • hyppig hoste med tyktflydende sputum, hvæsen og hvæsen
  • ændring i formen af ​​fingrene som "trommestikker" (fortykning af fingerspidserne ved bunden på de øvre og nedre ekstremiteter);
  • prolaps af endetarmen (rektal prolaps).

Derudover diagnosticeres patienter ofte med lungebetændelse og bronkitis, og polypper i næsen kan forekomme. Men det er værd at bemærke, at de anførte symptomer ikke kun er karakteristiske for en sygdom som cystisk fibrose. Lægen kan diagnosticere sygdommen, efter at patienten har gennemgået en passende undersøgelse og test.

Grundlæggende test for cystisk fibrose

Den mest almindelige test for cystisk fibrose er svedtest. Da sygdommen påvirker de eksokrine kirtler, påvirkes også sved. Den hemmelighed, der udskilles af svedkirtlerne i cystisk fibrose, er kendetegnet ved et højt saltindhold. Ændringen i kemisk sammensætning og tillader brug af den producerede væske til at bestemme sygdommen. Hvori:

  • et stof kaldet pilocarpin injiceres subkutant ved hjælp af svage elektriske stød;
  • under virkningen af ​​pilocarpin begynder svedkirtlerne aktivt at udskille sved, hvorefter der påføres et specielt papir eller et almindeligt gasbind på det valgte hudområde, dækket med en vandtæt film ovenpå;
  • efter ca. en halv time absorberer materialet en tilstrækkelig mængde sved, hvorigennem analysen for cystisk fibrose udføres.

Koncentrationen af ​​salt i svede børns sved overstiger ikke 40 mmol / l. Hvis undersøgelsen viser mængden af ​​natriumchlorid over 60 mmol / l, betragtes testen for cystisk fibrose hos børn som positiv og kræver yderligere test.

Molekylær genetisk analyse er en test, der kan bestemme cystisk fibrose hos nyfødte og voksne i omkring 90% af tilfældene. Til denne analyse tages patienten blod fra en vene. Undersøgelsen giver dig mulighed for at bestemme det defekte gen og typen af ​​dets mutation. Det er værd at bemærke, at forskere hidtil har identificeret over 1900 sorter af CFTR-genmutationer. Analyse for cystisk fibrose hos nyfødte, børn i de første leveår og voksne patienter udføres under hensyntagen til hovedlisten over mutationer, der er almindelige i en bestemt region.

Prænatal analyse og diagnose af cystisk fibrose hos nyfødte

Prænatal analyse giver dig mulighed for at bestemme det defekte gen i perioden med intrauterin udvikling. Til dets implementering anvendes fostervand, hvis indsamling kan udføres fra den niende uge af graviditeten. En analyse for cystisk fibrose hos ufødte børn kan udføres gennem en biopsi og efterfølgende undersøgelse af chorionic villi (membranen på basis af hvilken moderkagen udvikler sig).

Neonatal screening er en effektiv metode til den tidligste påvisning af cystisk fibrose hos nyfødte. Siden 2007 har det været obligatorisk for alle babyer. Til dette tages blod fra hælen på børn 4-5 dage efter fødslen. Hvis testresultatet er positivt, skal det gentages. Neonatal diagnose giver dig mulighed for hurtigt at bestemme cystisk fibrose hos børn og starte rettidig behandling.

Analyse for cystisk fibrose, hvad er det?

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom. Det er en af ​​de fem mest almindelige genetiske patologier. Dette er en uhelbredelig sygdom. Forventet levetid for patienter med cystisk fibrose er meget kortere end for raske mennesker. Og den eneste chance for at forhindre denne sygdom i dag er genetisk testning af begge fremtidige forældre. Lad os tale om, hvordan man kompetent nærmer sig graviditetsplanlægning, diagnosemetoder og selve sygdommen. Materialet blev udarbejdet med deltagelse af eksperter - førende genetikere fra Next Generation Clinic.

Venstre - et øjebliksbillede af en sund persons lunger, til højre - et øjebliksbillede af lungerne hos en patient med cystisk fibrose

Indhold

  • Cystisk fibrose: principper for arv, klinisk billede af sygdommen
  • Diagnose af sygdommen: screening af nyfødte, genetiske tests
  • Genanalyse - punkt hyppige mutationer, sekventering
  • NGC genetiker svar på patientspørgsmål

Cystisk fibrose: principper for arv, klinisk billede af sygdommen

Cystisk fibrose, i de vestlige lande er navnet cystisk fibrose mere almindeligt, hvilket afspejler de patologiske ændringer, der opstår i bugspytkirtlen hos patienter - dette er en alvorlig og almindelig arvelig sygdom. Det reagerer ikke på behandlingen, og den eneste måde at undgå det på er at gennemgå genetisk diagnostik på graviditetsplanlægningsstadiet..

Hvorfor er cystisk fibrose skræmmende??

Med denne sygdom forstyrres arbejdet med eksokrine kirtler, som også kaldes eksokrine kirtler. De er ansvarlige for produktionen af ​​sekreter som slim, sved, fordøjelsessaft, tårer og så videre, som udfører mange funktioner i kroppen, for eksempel hjælper de fordøjelsen, fjerner bakterier fra luftvejene og styrer varmeudvekslingen..

Dette er den algoritme, der er relevant for funktionen af ​​en sund persons eksokrine kirtler. Men hos patienter med cystisk fibrose er deres arbejde svækket, og det udskilte slim er for tyktflydende, hvilket fører til blokering af de eksokrine kanaler og skaber de såkaldte slimpropper. Som et resultat forstyrres organernes og hele kroppens systemer. Oftest lider respirations- og fordøjelsessystemet hos en person under dette..

Hvad er årsagen til funktionsfejl i de eksokrine kirtler?

Årsagen til nedbrydningen er et unormalt gen, der styrer membrantransporten af ​​stoffer såsom salt og vand, det vil sige deres overførsel fra en celle i kroppen til en anden. Denne svigt er årsagen til, at kirtlerne producerer slim med en utilstrækkelig mængde vand - tyktflydende. Derfor er forresten og navnet på sygdommen dannet af to latinske udtryk "slim" og "tyktflydende". Så "cystisk fibrose" kan oversættes som "tyktflydende slim".

Genetisk karakter af cystisk fibrose, historie med mutationsopdagelse, forekomst af mutationer

Indtil det 20. århundrede tilskrev forskere og læger ikke cystisk fibrose til en uafhængig sygdom. Da dette skete, blev han i lang tid betragtet som en barnesygdom, for uden ordentlig lægemiddelbehandling sluttede livet for en patient med cystisk fibrose i en tidlig alder..

På grund af sen diagnose og misforståelse af sygdommens essens blandt læger og

I midten af ​​det 20. århundrede kom lægerne til den konklusion, at sygdommen er arvelig. Grundårsagen blev forstået i slutningen af ​​1980'erne, da genet til transmembranregulatoren for cystisk fibrose blev opdaget..

Genet til transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose, i det medicinske samfund accepteres forkortelsen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) - dette er genet, der koder for et proteins arbejde under samme navn - transmembranregulatoren for cystisk fibrose.

Dette protein danner specielle kanaler i cellemembranerne (membraner), som er nødvendige, så de partikler af klorioner, der udgør saltopløsningen, kan passere fra en celle til en anden. For sin rolle i vand-salt-bevægelse kaldes dette protein kanalprotein. CFTR-genet er ansvarligt for dets arbejde. Og hvis der opstår en mutation i den, foretager den justeringer af proteinets arbejde. Således er bevægelsen af ​​vand og salt fra celle til celle svækket. Dette har den største effekt på arbejdet i de eksokrine kirtler og forårsager en sygdom som cystisk fibrose..

Hvad er en genmutation?

Dette betyder, at et lille område er "tabt" eller, bedre at sige, "droppet ud" af genet. Af denne grund mangler også en del af det krævede fragment i proteinmolekylet. Ændrede molekyler kan ikke nå cellemembranen og danne en kanal til transport af klorioner.

Afhængigt af mutationerne kan proteinet dog opføre sig anderledes. For eksempel kan den nå overfladen af ​​cellen, men på grund af funktionsfejl opretter den aldrig en kanal. Forløbet af cystisk fibrose og dens symptomer afhænger af, hvilken slags mutation der opstod..

Til dato er antallet af CFTR-genmutationer opdaget af forskere næsten to tusind. Blandt dem er 10-12 de mest almindelige. Oftere end andre er der ifølge statistikker en mutation, der er betegnet som F508del. Det diagnosticeres hos mere end halvdelen af ​​russerne, der er syge eller bærer cystisk fibrose.

På samme tid kan bærere måske ikke engang være opmærksomme på tilstedeværelsen af ​​et unormalt gen, føre en sund livsstil og endda være fremragende atleter. Klinisk manifesterer bæreren sig ikke på nogen måde og eksisterer i menneskekroppen absolut asymptomatisk, men bærer risikoen for at føde et barn med cystisk fibrose. Derfor er det ekstremt vigtigt, allerede før graviditet, at tage sig af dit ufødte barns helbred og gennemgå en genetisk test for transport af cystisk fibrose..

Lov om arvelighed af cystisk fibrose. Forældre er bærere af mutationer.

Gener er den grundlæggende enhed af arv. De er placeret i kromosomer, som findes i kernen i vores krops celler. Desuden er antallet af gener i et kromosom tusinder. Kromosomer kombineres parvis - der er 23 af dem i en sund person. Gener er som regel også parvis. Desuden kan de være de samme, eller de kan være forskellige - en kopi er sund og i den anden - en mutation.

På tidspunktet for undfangelsen får barnet et halvt sæt kromosomer fra hver forælder - hvilket betyder, at det inkluderer et kromosom fra hvert par, og derfor et gen fra hvert par af gener. Så et barn er født med sit eget individuelle parrede sæt kromosomer og gener. Hvilke gener fra forældrepar vil blive overført - sunde eller med en defekt er umuligt at forudsige.

Hvis et barn modtog et mutantgen fra begge forældre, vil barnet med en sandsynlighed på 25% blive født med en frygtelig diagnose af cystisk fibrose. Endnu mere sandsynligt - 50%, at barnet, ligesom sine forældre, bliver bærer, hvilket betyder, at det "syge" gen fortsat vil blive arvet i disse familier.

Det er vigtigt, at transportører ikke er opmærksomme på den frygtelige sygdom, der kan påvirke deres børn. At være sund, aktiv, ikke at have patologier og eksterne manifestationer af det skjulte mutantgen.

På grund af det faktum, at bærere ikke har nogen manifestationer af cystisk fibrose, kender mange ikke engang noget om en sådan "familiearv". Og sygdommen overføres fra generation til generation. Bæreren kender ikke kun tilstedeværelsen af ​​det mutante gen, men ved heller ikke, at han måske allerede har videregivet det til sine børn.

Denne kæde fortsætter indtil det fatale møde mellem to bærere finder sted, og under undfangelsen overføres barnet med en sandsynlighed på 25% til et unormalt gen fra begge forældre. Derefter fødes et barn med cystisk fibrose i familien..

Derfor er det så vigtigt at nærme sig et barns fødsel med alt ansvar og forståelse for, at arvelige sygdomme, og disse er langt de mest alvorlige lidelser, som babyer fødes med, kan programmeres genetisk selv hos mennesker, der ser helt sunde ud. Og det betyder ikke noget, hvem det er - professionelle atleter, ekstreme sportsentusiaster, promotorer af sund ernæring eller simpelthen mennesker, der tager sig af deres helbred, så fremtidige børn får det bedste sæt gener.

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv arvelighedsforstyrrelse.

Dette betyder, at genet, hvis mutation fører til cystisk fibrose, ikke findes i kønskromosomerne, men i autosomerne og derfor kan arves af både en dreng og en pige..

Ordningen med en autosomal recessiv type arv, som inkluderer cystisk fibrose

Det kliniske billede af sygdommen, eksempler på børn

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom. Den eneste måde at forhindre overførsel af en arvelig sygdom til børn på er at gennemføre en genetisk analyse for dens bærer. Denne enkle procedure - analysen vil kræve venøst ​​blod fra begge fremtidige forældre - vil være i stand til at redde fremtidige børn fra en alvorlig og forfærdelig sygdom. Konsultation med en genetiker bør være et obligatorisk trin i forberedelsen til graviditet.

Hvad børn med cystisk fibrose har at gøre med?

Al lægemiddelterapi er rettet mod at holde patienten i live. Samtidig er cystisk fibrose en katalysator for andre sygdomme. Hvis vi taler om de hyppigste kliniske manifestationer af cystisk fibrose, er den opdelt i tre former:

  • Lungeform (også kaldet respiratorisk eller bronchopulmonal) form af cystisk fibrose, der udvikler sig på grund af ophobning af slim i luftvejene. Barnet er ofte og alvorligt syg med bronkitis, lungebetændelse og inflammatoriske sygdomme i nasopharynx. Over tid udvikler patologier som brystdeformitet, emfysem, og i de senere stadier af sygdommen kan patienter lide af åndedrætssvigt. Lungetransplantation kan være påkrævet i voksenalderen.
  • En tarmform, hvor absorptionen af ​​mad er nedsat på grund af for tykt slim. Til nedbrydning af, hvad der spises, er der brug for enzymer, som kommer ind i tarmene gennem kanalerne i bugspytkirtlen. For tyktflydende slim tilstopper dem og derved hæmmer enzymers bevægelse. Fordelingen, og som et resultat forringes optagelsen af ​​mad. Selve bugspytkirtlen lider af slim. Over tid vises cyster i den. Derfor det andet navn på cystisk fibrose - cystisk fibrose. Børn med intestinal cystisk fibrose halter bagefter med deres jævnaldrende i højde, vægt og generel fysisk udvikling.
  • Blandet form - mest almindeligt når et barn har en kombination af både lunge- og tarmproblemer.

Cystisk fibrose påvirker også reproduktionssystemet, hvilket betyder, at mennesker med cystisk fibrose har problemer med undfangelsen..

En pige fra Amerika med lungefibrose. Dette foto på Internettet, ledsaget af en historie om hendes barns daglige mod og den fælles kamp mod sygdommen, blev sendt af hendes mor.

Diagnose af sygdommen: screening af nyfødte, genetisk testning

I lang tid var svedtest den eneste måde at stille en diagnose på. I dag tyder de i stigende grad på genetisk forskning. Siden 2007, i vores land, gennemgår alle nyfødte, der stadig er på barselshospitalet, obligatorisk neonatal screening for de fem mest alvorlige arvelige lidelser, herunder cystisk fibrose. Du kan også undersøge under graviditeten. Men vi taler kun om et forsøg på tidlig diagnose af cystisk fibrose, som utvivlsomt er vigtigt for udnævnelsen af ​​tilstrækkelig terapi, men sygdommen i sig selv går ikke væk fra dette. Det er arveligt og uhelbredeligt.

Levealderen for patienter med cystisk fibrose varierer meget fra land til land. Så i Amerika i dag er gennemsnittet 48 år. Dette er dog mere undtagelsen end reglen. Dette blev opnået takket være titanisk indsats og et velkoordineret arbejde fra læger, forskere og offentlige organisationer. De forsøger også aktivt at bekæmpe cystisk fibrose i Rusland. Disse bestræbelser er imidlertid ikke nok, hvilket bekræftes af statistikker - i vores land lever patienter med cystisk fibrose i gennemsnit 10-15 år mindre.

Dette er de påmindelser, du kan finde på amerikanske hospitaler. De giver kort alle vigtige oplysninger om sygdommen - symptomer såvel som den behandling, der er nødvendig for patienten.

Genanalyse: punkt hyppige mutationer, sekventering

Hvad kan man gøre i dag for at forhindre et barn i at blive født med cystisk fibrose??

Den eneste virkelige måde at forhindre cystisk fibrose i dag er genetisk testning af transport af arvelige sygdomme, som begge fremtidige forældre skal gennemgå inden undfangelsen. Kun dette vil medvirke til med størst mulig nøjagtighed at fastlægge den mulige transport og finde ud af, om ægtefællerne har en risiko for at få et sygt barn.

Hvor skal man hen til analyse?

Next Generation Clinic tilbyder sine patienter en virkelig unik omfattende genundersøgelse af 21 arvelige sygdomme, herunder cystisk fibrose. Selve forskningen er baseret på sekvenseringsteknologi med høj kapacitet - NextGen 21, der er anerkendt over hele verden som et "nyt ord" inden for molekylær genetisk diagnostik. Denne teknologi muliggør samtidig sekventering af tusinder af DNA-molekyler ved høj hastighed og store datamængder. Det giver dig mulighed for at finde ud af din genetiske status og vurdere risikoen for at føde alvorligt syge børn med den højeste nøjagtighed. Desuden er alt, hvad der kræves af fremtidige forældre, kun at donere venøst ​​blod.

I dette tilfælde er der en anden diagnostisk metode - at gennemføre en analyse for hyppige punktmutationer i genet fra transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose. Det er selvfølgelig umuligt at teste et gen for alle eksisterende mutationer. Som du husker, er der omkring to tusind af dem. Men blandt dem er der dem, der forekommer med en høj frekvens. Og i dag er det muligt at teste et gen for de mest almindelige abnormiteter, der fører til cystisk fibrose..

NGC-genetiker svar på patienters ofte stillede spørgsmål

For de fleste russere er cystisk fibrose fortsat en mystisk sygdom og rejser derfor mange spørgsmål. Ledende specialister fra Next Generation Clinic besvarede dem, der oftest høres fra deres patienter.

Kunne barnets sygdom forebygges? Hvad kan du gøre for at holde dit næste barn sundt? Er det muligt med en etableret mutation at sikre, at barnet ikke bliver syg?

Først skal du komme til en konsultation med en genetiker. Den anden er at gennemføre de tildelte studier. Det tredje trin er at udvikle en plan for yderligere handlinger baseret på analyseresultaterne sammen med en genetiker. Hvad kan par gøre, hvor begge forældre er bærere af cystisk fibrose, såvel som familier, hvor det første barn allerede er født med denne sygdom? For at ty til præimplantationsdiagnostik, som giver dig mulighed for at vælge et embryo med et sundt gen, som forhindrer arv af sygdommen. Dette er kun muligt, hvis IVF-teknologien anvendes. En anden mulighed er at søge hjælp fra en donor, der ikke bærer cystisk fibrose.

Afhænger mutationen af, hvordan sygdommen skrider frem?

Ja. Der er naturligvis en sammenhæng mellem typen af ​​mutation og hvor vanskelig cystisk fibrose vil være. Der er mutationer, hvor effekten på menneskekroppen er mere skånsom. Og omvendt. For eksempel, hvis babyen på tidspunktet for undfangelsen blev videregivet fra forældrenes unormale gener med den samme mutation, som læger klassificerer som "svær", vil babyen næsten helt sikkert have bugspytkirtelinsufficiens. Men hvis en af ​​de transmitterede unormale forældrenes gener havde en mutation, hvor det kliniske billede af sygdommen forløber mildere, udvikler bugspytkirtlen muligvis ikke.

I hvert enkelt tilfælde vil sygdommen dog fortsætte i henhold til sit eget scenario. Dette indikeres også af det faktum, at patienter med den samme genmutation kan have forskellige forløb af sygdommen. Årsagen til dette er de genetiske egenskaber for hver patient og andre ikke-genetiske faktorer..

Hvorfor lave en test, hvis du alligevel ikke kan ændre gener??

Dette spørgsmål viser den forkerte holdning til genetisk diagnose generelt. Det viser sig sådan - ægtefællerne lærer, at der er en alvorlig arvelig sygdom i deres familie, der kun kan overføres til fremtidige børn, efter at de har et sygt barn. Og dette er bestemt ikke den bedste måde at lære om genetiske risici i disse dage. Moderne teknologier gør det muligt at tage sig af fremtidige børns sundhed på forhånd. Og for alle dem, der ønsker at få et barn, anbefales det at gennemgå en undersøgelse af klinisk signifikante mutationer - dem, der er dømt til handicap, begrænset til sengen, ikke tillader dem at leve et fuldt liv eller forårsage tidlig død. Disse inkluderer cystisk fibrose..

Hvis screening er udført, skal det gentages eller andre tests udføres?

Ikke. Unormale gener, der er ansvarlige for arvelige sygdomme, er, hvad en person er født med, og med alderen kan de ikke vises eller forsvinde. Hvad angår andre analyser, afhænger alt af anbefalingerne fra en bestemt specialist. Imidlertid er genetisk forskning i dag den mest nøjagtige diagnostiske metode..

Dette er de spørgsmål, der ofte stilles af patienterne. Og det er de spørgsmål, som genetikere selv finder det vigtigt at besvare.

Har alle brug for at gennemgå en undersøgelse for at finde mutationer i genet til cystisk fibrose?

Ønskeligt. Denne undersøgelse såvel som undersøgelser af andre alvorlige arvelige lidelser, der har en recessiv, dvs. et sovende princip om arv, anbefales nu til alle ægtepar, der planlægger børn..

Hvis der findes et mutantgen hos begge forældre, opstår der et valg: det kan være præimplantationsdiagnose af fosteret med den daværende obligatoriske IVF-procedure, prænatal diagnose (udført under graviditet) eller brug af donorbiomaterialer (som også gennemgår genetisk test for transport af svære monogene sygdomme, såsom cystisk fibrose).

Cystisk fibrose er en sygdom, der desværre under de nuværende russiske forhold ikke garanterer en lang og fuld levetid for patienten. Og her fungerer reglen - det er bedre at kontrollere en gang end slet ikke at kontrollere. Forskning er en læges anbefaling, men anbefalingen er stærk.

Skal jeg lave en DNA-test, hvis der ikke var nogen patienter med denne sygdom i familien?

Ønskeligt. Cystisk fibrose er en recessiv sygdom, hvilket betyder, at den kun manifesterer sig, når to kopier af det syge gen - moder og fars - mødes. Indtil dette punkt kan det unormale gen være arvet, men ikke klinisk tydeligt. Desuden er der muligvis ingen familiehistorie af patienter med cystisk fibrose, og genmutationen vil være en gave fra en fjern forfader, som også var bærer.

Glem ikke, at det nogle gange er meget vanskeligt at finde spor af en arvelig sygdom i en familie. Forudsat at lægerne selv ikke udpegede cystisk fibrose som en uafhængig sygdom for et århundrede siden, og de første optegnelser over patienter, hvis symptomer, som allerede i dag tydeligt viste cystisk fibrose, var meget tidligere.

I dag bærer hver klinisk sund person 10-15 mutationer uden selv at vide det. Og på hvilket tidspunkt de kan konvergere (resultatet af et sådant møde er fødslen af ​​et sygt barn) kan ikke forudsiges, den eneste måde at forhindre sådanne lidelser som cystisk fibrose er genetisk forskning.

Skal slægtninge lave en DNA-test, hvis der findes en bærer hos nogen fra familien?

Ja. Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, hvilket betyder, at der er stor risiko for, at de nærmeste slægtninge ubevidst også kan være bærere.

Artikler Om Pharyngitis